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單細(xì)胞基因組突變檢測(cè)新突破

作者:宋檢 時(shí)間:2022-11-28 來源:互聯(lián)網(wǎng)

愛因斯坦研究人員已經(jīng)開發(fā)并驗(yàn)證了一種準(zhǔn)確識(shí)別單細(xì)胞基因組中突變的方法。這種新方法可以幫助預(yù)測(cè)癌癥是否將在看似健康的組織中發(fā)展,在今天的自然方法的在線版本中發(fā)表的論文中被描述。相應(yīng)的作者是Lola和Saul Kramer分子遺傳學(xué)主席Jan Vijg博士。

在科學(xué)家可以分析單個(gè)細(xì)胞的基因組之前,他們必須**獲得足夠量的DNA,一個(gè)稱為全基因組擴(kuò)增(WGA)的過程。但是WGA通常在核苷酸序列中產(chǎn)生錯(cuò)誤,這可能錯(cuò)誤地指示突變的存在。在他們的自然方法論文中,Vijg博士和同事描述了一種用于在單細(xì)胞的基因組中精確鑒定突變(技術(shù)上稱為單核苷酸變體)的存在的新方法。

愛因斯坦研究人員的新方法結(jié)合了他們開發(fā)的兩種技術(shù):改進(jìn)的WGA方法,稱為單細(xì)胞多位移擴(kuò)增(SCMDA)和單細(xì)胞變體"調(diào)用者",其校正可能由基因擴(kuò)增引起的核苷酸序列錯(cuò)誤。頭對(duì)頭的比較表明,愛因斯坦方法優(yōu)于現(xiàn)在銷售的基因組分析的幾種方法。

Vijg博士說:"能夠識(shí)別人體內(nèi)單個(gè)細(xì)胞中的DNA突變是重要的,因?yàn)樗梢愿嬖V我們誰可能有發(fā)展早期發(fā)病癌癥的風(fēng)險(xiǎn)"。例如,他引用了年輕時(shí)患乳腺癌的女性。對(duì)于這些女性中的一些,乳腺癌由DNA修復(fù)基因BRCA1或BRCA2中的可遺傳突變引起。DNA修復(fù)中的這些缺陷允許在乳腺細(xì)胞中增加突變的數(shù)量,導(dǎo)致癌癥。

Vijg博士說:"但許多女性發(fā)展早期癌癥,即使沒有BRCA1或BRCA2突變"。這些女性也可能有DNA修復(fù)的缺陷,但我們不知道,因?yàn)镈NA修復(fù)是如此復(fù)雜,我們的基因組分析方法允許我們**次直接評(píng)估他們的乳腺癌風(fēng)。

Vijg博士說:"除了評(píng)估人群的癌癥風(fēng)險(xiǎn),用于鑒定單個(gè)細(xì)胞中突變的新方法應(yīng)該有助于揭示突變?cè)谌祟愃ダ现械淖饔?。

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