作者:百檢網(wǎng) 時間:2021-11-15 來源:互聯(lián)網(wǎng)
昨天,國家
專家介紹,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出,同時影響大腦及神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,嚴重影響智力發(fā)育,*終會導致智力嚴重低下。中國的苯丙酮尿癥發(fā)病率大約在萬分之一左右。新生兒疾病篩查是早期診斷苯丙酮尿癥的關鍵,通過終生進食人工合成的特殊食物,患者的智力多數(shù)可不受損傷。但昂貴的特殊食物和長期的治療,往往使患兒家庭陷入經(jīng)濟困境。
為幫助這些特殊孩子及家庭,2009年,國家衛(wèi)計委婦幼健康服務司指導全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室與企業(yè)合作發(fā)起**期苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目,為500名貧困苯丙酮尿癥新生患兒免費提供了無苯丙氨酸配方粉,幫助他們解決特殊食物問題。
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