為加強第二代測序技術(shù)檢測試劑的規(guī)范和指導(dǎo)，進一步保證和提高相關(guān)產(chǎn)品的質(zhì)量，中國食品藥品檢定研究院(中檢院)組織制定了《第二代測序技術(shù)檢測試劑質(zhì)量評價通用技術(shù)指導(dǎo)原則》，現(xiàn)予以發(fā)布。

該文件是中檢院發(fā)布的**質(zhì)量評價技術(shù)指導(dǎo)原則，旨在對產(chǎn)品設(shè)計、研發(fā)及驗證的各關(guān)鍵環(huán)節(jié)進行規(guī)范，從而有效地保證產(chǎn)品質(zhì)量。此次發(fā)布的通用技術(shù)指導(dǎo)原則對相關(guān)產(chǎn)品的質(zhì)量控制提出指導(dǎo)性意見，廣泛適用于各類第二代測序技術(shù)檢測試劑，有利于行業(yè)發(fā)展。

指導(dǎo)原則主要針對第二代測序(next generation sequencing，NGS)技術(shù)檢測試劑(以下簡稱“NGS檢測試劑”)產(chǎn)品質(zhì)量提出指導(dǎo)性要求，涉及基本原則、主要原材料、檢測流程及性能評價等方面。

指導(dǎo)原則適用于基于NGS技術(shù)的檢測試劑的質(zhì)量評價。NGS檢測試劑的預(yù)期用途包括但不限于以下內(nèi)容：腫瘤相關(guān)基因異常、遺傳疾病相關(guān)基因異常、胚胎植入前染色體非整倍體、胎兒染色體非整倍體及病原微生物等臨床檢測應(yīng)用。此類檢測試劑涉及的NGS技術(shù)包括靶向性測序和非靶向性測序：靶向性測序法是指對樣本中的基因組進行部分測序，如靶基因測序、外顯子(組)測序等;非靶向性測序是指對樣本中潛在生物體的基因組進行測序。原則上不建議企業(yè)應(yīng)用全基因組測序進行檢測，如果企業(yè)應(yīng)用全基因組測序技術(shù)，應(yīng)進行充分的技術(shù)適用性驗證并提交報告。

待測樣本可以是人源樣本(如體液、組織、排泄物等)或病原微生物分離培養(yǎng)物(如血培養(yǎng)物、痰培養(yǎng)物等)，檢測對象可以是脫氧核糖核酸(DNA)、核糖核酸(RNA)或兩者的混合物。

第二代測序技術(shù)檢測試劑質(zhì)量評價通用技術(shù)指導(dǎo)原則.doc