作者:百檢網 時間:2021-12-06 來源:互聯網
檢測疾病名稱 | 檢測基因 | 檢測方法 | 采樣對象 |
杜氏肌營養不良 | DMD | MLPA/測序 | 患者和母親 |
脊髓性肌萎縮癥(SMA) | SMN1/2 | MLPA | 患者或母親 |
先天性肌強直(MC) | CLCN1 | 測序 | 患者和父母 |
強直性肌萎縮(DM1/DM2) | DMPK/ZNF9 | 片段分析 | 患者 |
共濟失調 | SCA1/2/3/FRDA/HTT | 片段分析 | 患者 |
遺傳性壓力易感性神經病 | PMP22 | MLPA | 患者 |
陣發性運動誘發性運動障礙(PKD) | PRTT2? | 測序 | 患者 |
陣發性運動非誘發性運動障礙 | PNKD | 測序 | 患者和父母 |
成年型肌張力障礙DYT6 | THAP1 | 測序 | 患者 |
多巴反應性肌張力障礙 | GCH1/TH/SPR | 測序/MLPA | 患者 |
結節性硬化癥 | TSC1/TSC2 | 測序/MLPA | 患者 |
周期性偏癱(PP) | SCN4A/CACNA1S(熱點) | 測序、捕獲測序 | 患者 |
單純型遺傳性痙攣性截癱分型 | ATL1 | 測序 | 患者 |
亞歷山大病 | GFAP | 測序 | 患者和父母 |
腓骨肌萎縮癥(CMT) | 72相關個基因 | 捕獲測序 | 患者和父母 |
肌張力障礙相關基因 | 16個相關基因 | 捕獲測序 | 患者和父母 |
腦白質病 | 154相關基因 | 捕獲測序 | 患者和父母 |
遺傳性痙攣性截癱 | 59個相關基因 | 捕獲測序 | 患者和父母 |
帕金森綜合癥 | 11個相關基因 | 捕獲測序 | 患者和父母 |
神經肌肉病類 | 410個相關基因 | 捕獲測序 | 患者和父母 |
癲癇 | 308個相關基因 | 捕獲測序 | 患者和父母 |