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神經肌肉系統疾病

作者:百檢網 時間:2021-12-06 來源:互聯網

檢測疾病名稱檢測基因檢測方法采樣對象
杜氏肌營養不良DMDMLPA/測序患者和母親
脊髓性肌萎縮癥(SMA)SMN1/2MLPA患者或母親
先天性肌強直(MC)CLCN1測序患者和父母
強直性肌萎縮(DM1/DM2)DMPK/ZNF9片段分析患者
共濟失調SCA1/2/3/FRDA/HTT片段分析患者
遺傳性壓力易感性神經病PMP22MLPA患者
陣發性運動誘發性運動障礙(PKD)PRTT2?測序患者
陣發性運動非誘發性運動障礙PNKD測序患者和父母
成年型肌張力障礙DYT6THAP1測序患者
多巴反應性肌張力障礙GCH1/TH/SPR測序/MLPA患者
結節性硬化癥TSC1/TSC2測序/MLPA患者
周期性偏癱(PP)SCN4A/CACNA1S(熱點)測序、捕獲測序患者
單純型遺傳性痙攣性截癱分型ATL1測序患者
亞歷山大病GFAP測序患者和父母
腓骨肌萎縮癥(CMT)72相關個基因捕獲測序患者和父母
肌張力障礙相關基因16個相關基因捕獲測序患者和父母
腦白質病154相關基因捕獲測序患者和父母
遺傳性痙攣性截癱59個相關基因捕獲測序患者和父母
帕金森綜合癥11個相關基因捕獲測序患者和父母
神經肌肉病類410個相關基因捕獲測序患者和父母
癲癇308個相關基因捕獲測序患者和父母
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