使用納米孔測序(一種快速的第三代細胞遺傳學分析工具)，研究人員現在能夠在進行傳統和分子細胞遺傳學檢測所需時間的一小部分內準確檢測出特定的基因組疾病。
　　這有助于早期診斷遺傳疾病并加速對患者及其家人進行適當的臨床管理。他們的工作發表在 Elsevier 出版的The Journal of Molecular Diagnostics 上。
　　納米孔測序是第三代可擴展測序技術，可以直接、實時地分析長 DNA 或 RNA 片段。在廣泛的可能應用中，它已被證明在識別拷貝數變體 (CNV) 方面是有效的。CNV 是染色體內遺傳物質的額外或缺失副本，它們是許多神經、精神和畸形疾病的基礎。通常，CNV 通過細胞基因組技術進行研究，但在分辨率和周轉時間方面存在很大限制。
　　首席研究員 Alberto Magi 博士解釋說：“傳統的細胞遺傳學和染色體微陣列分析仍然是分別檢測大型和小型 CNV 的金標準，針對不同基因改變開發的第二代測序已適用于識別 CNV。” ，佛羅倫薩大學信息工程系;國家研究委員會生物醫學技術研究所，意大利米蘭 Segrate。
　　但由于它們緩慢、昂貴且通常不確定，因此會對患者進行連續的基因檢測，直到*終確定潛在的遺傳原因。這可能導致數周甚至數月的診斷不確定性。我們想看看更新的第三代技術——長讀長納米孔測序是否可以加快這一進程。”
　　長讀長納米孔測序可以解決高度同源和重復的基因組區域，改善 CNV 檢測和定位。納米孔技術易于使用，能夠在 24 到 48 小時內完成測序運行。它們還有一個額外的好處，即允許在測序過程進行時實時進行數據分析，這可能會大大減少檢測時間。這種高效的診斷工具適用于基因實驗室的廣泛使用。
　　研究人員測試了來自 7 名患者的 DNA 樣本，這些患者先前已鑒定出具有不同大小和嵌合水平的 CNV(即 CNV 并非存在于身體的所有細胞中，而是存在于其中的一部分中)。使用長讀長納米孔測序技術 Nano-GLADIATOR 分析樣品。
　　它在在線模式下用于實時分析從 30 分鐘到 48 小時的幾個時間點的讀數，并在離線模式下用于評估完整納米孔運行對不同大小基因組改變的分辨率。將樣本到結果的時間與*先進的基于陣列的比較基因組雜交 (aCGH) 進行了比較。研究人員還評估了用于鑒定致病性小 CNV 的納米孔測序的敏感性和特異性。
　　該研究表明，較大的染色體改變可以在**內進行診斷，而較小的 CNV 的周轉時間估計為兩天。與 CNV 的常規診斷測試相比，這代表了持續的改進，估計報告時間為3至15天。
　　此外，納米孔測序可以比 aCGH 識別具有更高靈敏度的鑲嵌 CNV。事實上，它在患者樣本中診斷出馬賽克 CNV，而 aCGH 診斷算法并未發現該嵌合 CNV。
　　“在大約0.3%到0.77%的發育障礙患者中發現了致病性鑲嵌結構變異，”共同研究員 Tommaso Pippucci 博士和 Pamela Magini 博士，UO Genetica Medica，IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna，博洛尼亞，意大利，觀察到。“由于當前 CNV 檢測方法對嵌合體的敏感性有限，其頻率可能被低估。此外，在患有新發致病性 CNV 的兒童的父母中可能會遺漏嵌合體，從而導致對復發風險的指導不準確和對未來妊娠的管理不當。 "
　　“在過去的幾十年里，醫學遺傳學因快速的技術創新而發生了革命性變化。納米孔測序**地融入了這場生物醫學革命，改進了對由于技術原因而被忽視的一類基因組改變的檢測，”共同研究員亞歷山德拉·明格里諾補充道，意大利佛羅倫薩大學實驗與臨床醫學系博士和 Barbara Gega 理學士。“快速技術的實施可能會顯著減少技術時間，并*大地改善由染色體獲得或損失引起的基因組疾病的診斷。”