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孕期葉酸代謝基因檢測

作者:banjian77 時間:2022-10-19 來源:互聯網

  科學指導葉酸補充,避免新生兒出生缺陷葉酸在人體代謝中起著非常重要的作用,葉酸缺乏會導致新生兒出生缺陷,尤其是先天性神經管畸形。

  中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會頒布《圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南(2017)》指出葉酸代謝通路關鍵酶(如MTHFR)的基因突變影響葉酸的吸收和代謝,該基因的677TT基因型的攜帶者為高同型半胱氨酸血癥高危人群,應增加葉酸增補量。而高同型半胱氨酸血癥增加神經管缺陷(NTDs)及其他多種不良妊娠結局的風險。

  檢測意義:

  導致機體缺乏葉酸有兩方面的原因,一是葉酸攝入量不足;二是與葉酸代謝相關的基因發生異常,導致機體利用葉酸的能力低下。

  葉酸代謝能力基因檢測可檢測與葉酸代謝相關的基因是否發生異常,及早發現個體對葉酸的吸收利用水平,從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群,實現個性化增補葉酸,從而增加葉酸補充依從性,加強產前檢測,以降低新生兒出生缺陷風險。

  檢測內容:

  本檢測采用sanger測序,對受檢者MTHFR基因外顯子5、外顯子8以及MTRR基因外顯子2區域上述SNP位點處400bp左右的片段進行檢測,分析相關位點的SNP分型,科學評估人體對葉酸的代謝、吸收能力,從而提供葉酸補充方案,減少新生兒畸形發生率。

  適用人群:

  備孕女性、孕婦等有葉酸補充需求的人群

  檢測人群:高齡孕婦、有過神經管畸形妊娠史的女性、曾發生不明原因流產、早產或產出過畸形兒甚至死胎的婦女。

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