日前，食品藥品監管總局、國家衛生計生委聯合下發通知叫停基因測序，根據規定，目前國內使用的基因檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品，需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。已經開展的，要立即停止。

在規范行業的同時，可能也將沒有“準生證”的產前唐氏前無創基因檢測陷入困境。

產前唐氏無創基因檢測陷困境

基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液中分析測定全基因組序列。目前，基因測序相關產品和技術已由實驗室研究走向臨床，用于檢測某些疾病發生的概率和風險，從而達到預防或及早治療的目的。此前，國際影星安吉麗娜.朱莉即是通過基因檢測確定自己攜帶遺傳缺陷基因，并做出切除雙側乳腺的決定，以降低患癌風險。

對于兩部委此項規定，轉化基學網一篇文章介紹，此次叫停主要針對的是二代基因測序平臺，而且更多的是指產前唐氏無創基因檢測，也就是華大基因、貝瑞和康、達安基因以及安諾優達等公司的基因測序平臺，主流的二代基因測序平臺包括Illumina公司產的HisSeq系列、LifeTech公司產的Proton平臺以及CG公司的測序平臺。由于二代基因測序平臺出來的時間比較短，還沒有來得及報證，所以的確屬于無證經營。

而這一說法，也得到了復旦大學公共衛生學院遺傳轉化和健康干預中心主任、復旦-VARI遺傳流行病中心主任徐劍鋒的證實。據《新民周刊》報道，徐劍鋒表示，基因測序只是基因檢測中的一種，而按照他的理解，此次“叫停令”針對的應該主要是第二代基因測序，尤其是以孕婦產前進行的胎兒唐氏綜合征檢測為代表。“**代基因檢測已經比較成熟，其中許多技術已經成為金標準，一起叫停是值得商榷的。”

但是，即使是專門針對二代基因測序的“禁止令”，也遭到了巨大的爭議。

據《新京報》報道，目前，基因測序在我國已經廣泛地應用于孕婦產前的唐氏綜合征診斷。

據悉，在過去近三年時間里，接受這項檢測的中國孕婦已逾15萬。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。患有唐氏綜合征的孩子生下來，將會面臨明顯的智力落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等問題。

一般孕婦在產檢時要先接受篩查，如果篩查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查，以計算生出先天缺陷胎兒的危險系數。北京一家生物技術公司基因健康部經理稱，相較于傳統技術，基因測序的準確度比傳統的血清測試要高出幾十個百分點，可以達到99%以上。

據《經濟參考報》報道，廣西婦產醫院陳少科說，一旦叫停，意味著不少高危產婦原本可以接受無創產前診斷的，現在不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。“進行臍血檢測，要在孕婦滿7個月之后，那時候就算檢測出胎兒畸形，也為時已晚。”

而羊水穿刺則會有一定的流產風險。近年來有文獻報道它導致的流產率為1/152 0173 3840。

期待行業準入標準

據前述《經濟參考報》報道，食藥總局相關人士表示，叫停基因測序，是為了規范全國基因測序產品和技術市場秩序和臨床應用管理。對這紙禁令，食藥總局并未設定解除期限，只要求“申請通過審批就能應用”。

事實上，基因測序作為一個新興行業，缺乏規范的行業標準和準入機制，相關商業機構存在漫天要價，過度夸大其功能等問題屢見不鮮。

據《新快報》報道，以廣州為例，目前只有幾家大型醫院有國家相關資質，能夠開展基因檢測技術。但該技術也介入高端體檢、產前診斷，成為某些醫院和商業機構牟利的工具，收費高則近萬元，低的只要數百元。

“目前國內基因檢測項目沒有納入臨床檢測范疇，所以也沒有收費標準，只要通過物價部門的報備即可，有時候同一個檢測的價格可以相差數千元之多。”市內一家三甲醫院專家對記者表示，基因檢測存在收費混亂的現狀，另外，沒有基因檢測從業資格的人員也加入其中，檢測結果準確性令人懷疑。

此外，很多基因檢測公司還將該技術作為高端體檢進行推廣，用來預測罹患各種惡性腫瘤的風險。“只要你的一滴血，甚至一點點口水，就可能預測你一生可能遭遇的疾病并加以預防……”將基因檢測吹得神乎其神。

據前述《新民周刊》報道，復旦大學公共衛生學院健康傳播研究所所長傅華肯定了兩部委對基因測序進行規范的做法，同時，對于目前“一刀切”的叫停方式，他表示更期待準入標準和管理規范的出臺，并且，“在制定這些標準時，就一定要做到客觀獨立，剝離商業利益的影響”。

作者：陳玲玲