2020年1月7日，《自然-通訊》（NatureCommunications）在線(xiàn)發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院分子植物科學(xué)**創(chuàng)新中心巫永睿研究組和上海交通大學(xué)農(nóng)業(yè)與生物學(xué)院王文琴研究組合作的題為L(zhǎng)ong-readsequencingrevealsgenomicstructuralvariationsthatunderliecreationofqualityproteinmaize的研究論文。他們通過(guò)PacBio三代基因組測(cè)序、BSA-seq遺傳定位和RNA-seq轉(zhuǎn)錄組分析相結(jié)合的手段，深入解析了優(yōu)質(zhì)蛋白玉米（QualityProteinMaize，QPM）選育的基因組結(jié)構(gòu)變異基礎(chǔ)，全面挖掘了潛在的硬質(zhì)胚乳修飾因子。

玉米是世界**大糧食和飼料作物，但蛋白營(yíng)養(yǎng)品質(zhì)很差，這是由于胚乳中主要儲(chǔ)藏蛋白是不含必需氨基酸的醇溶蛋白。o2是高賴(lài)氨酸突變體，其醇溶蛋白含量下降了60%，而其它富含賴(lài)氨酸的優(yōu)質(zhì)蛋白互補(bǔ)性地上升，這樣不僅使籽粒總蛋白水平基本不變，而且賴(lài)氨酸總含量也隨之大幅度增加，然而o2籽粒有很多其它農(nóng)藝性狀上的缺陷，比如軟質(zhì)胚乳、千粒重下降、容易感病等，所以很難直接產(chǎn)業(yè)化。從上世紀(jì)60年代開(kāi)始，國(guó)際玉米小麥改良中心從o2群體中不斷篩選積累o2的修飾因子（o2modifiers，Mo2s）把軟質(zhì)胚乳恢復(fù)成硬質(zhì)胚乳，同時(shí)保持o2的高賴(lài)氨酸性狀，這種硬質(zhì)高賴(lài)氨酸版本的o2玉米就稱(chēng)作優(yōu)質(zhì)蛋白玉米（QualityProteinMaize，QPM）。優(yōu)質(zhì)蛋白玉米是高賴(lài)氨酸玉米，營(yíng)養(yǎng)價(jià)值堪與牛奶媲美，其產(chǎn)業(yè)化大大改善了南美、非洲和亞洲等一些以玉米為主食的發(fā)展中國(guó)家人群因缺乏賴(lài)氨酸、色氨酸引起的營(yíng)養(yǎng)不良癥。在中國(guó)，如果生豬用優(yōu)質(zhì)蛋白玉米飼養(yǎng)，料肉比顯著下降，即用同樣量的飼料能使豬增重37%。同時(shí)，以?xún)?yōu)質(zhì)蛋白玉米作為飼料的另一優(yōu)勢(shì)是生豬可以充分吸收并同化玉米蛋白質(zhì)氨基酸，減少糞便中氮的排放，減少環(huán)境污染的壓力。

優(yōu)質(zhì)蛋白玉米以熱帶玉米種質(zhì)為基礎(chǔ)育成，當(dāng)它被引進(jìn)到溫帶氣候國(guó)家，如中國(guó)，它面臨的主要問(wèn)題是如何把存在于熱帶種質(zhì)中的修飾因子轉(zhuǎn)到溫帶種質(zhì)的骨干自交系中。然而，修飾基因和與其相互作用的因子還不知道，導(dǎo)致這個(gè)轉(zhuǎn)化過(guò)程很漫長(zhǎng)，而且*后得到的很多轉(zhuǎn)化系還不是全硬質(zhì)胚乳，而是半硬質(zhì)胚乳。這樣的品種品相不好，農(nóng)藝表現(xiàn)不如全硬質(zhì)胚乳；我國(guó)地域和氣候差別很大，經(jīng)過(guò)千辛萬(wàn)苦育成的優(yōu)質(zhì)蛋白玉米品種的適宜區(qū)域非常有限，很難大范圍推廣，大大制約了優(yōu)質(zhì)蛋白玉米的發(fā)展。如果優(yōu)質(zhì)蛋白玉米具有參考基因組序列并開(kāi)發(fā)胚乳修飾因子的分子標(biāo)記，這必將大大加快其育種進(jìn)程，為社會(huì)帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)效益。

巫永睿研究組長(zhǎng)期致力于玉米蛋白品質(zhì)研究，收集了豐富的優(yōu)質(zhì)蛋白玉米材料，而上海交通大學(xué)王文琴研究組的研究興趣是通過(guò)計(jì)算生物學(xué)及與分子生物學(xué)相結(jié)合的手段研究玉米復(fù)雜農(nóng)藝性狀。為挖掘優(yōu)質(zhì)蛋白玉米所有胚乳修飾因子，他們合作對(duì)來(lái)自南非的優(yōu)質(zhì)蛋白玉米自交系K0326Y基因組進(jìn)行了三代測(cè)序，*終組裝出的基因組大小為2148Mb，contigN50達(dá)到了7.77Mb。當(dāng)K0326Y與冷泉港DoreenWare團(tuán)隊(duì)拼裝的B73和中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)賴(lài)錦盛團(tuán)隊(duì)的Mo17進(jìn)行比較基因組學(xué)分析，他們發(fā)現(xiàn)K0326Y與其它兩個(gè)玉米基因組之間有豐富的序列多樣性及結(jié)構(gòu)變異，這構(gòu)成了玉米品種間多樣性的主要原因。他們構(gòu)建了K0326Y與來(lái)源于美國(guó)的普通o2自交系W64Ao2的F2群體，并對(duì)群體中完全硬質(zhì)和粉質(zhì)的*端分離個(gè)體進(jìn)行混池測(cè)序，鑒定到了多個(gè)修飾因子的QTL位點(diǎn)；同時(shí)，通過(guò)對(duì)兩組優(yōu)質(zhì)蛋白玉米和o2突變體（K0326YvsW64Ao2和CM105Mo2vsCM105o2）進(jìn)行RNA-seq分析，共鑒定到了1791個(gè)共同差異表達(dá)基因。結(jié)合以上數(shù)據(jù)，他們發(fā)現(xiàn)了一些與多個(gè)胚乳修飾因子遺傳位點(diǎn)緊密相連的候選基因，這些基因具有結(jié)構(gòu)變異和表達(dá)水平改變等遺傳特征。據(jù)此并結(jié)合近期其他研究成果，他們提出了解釋優(yōu)質(zhì)蛋白玉米硬質(zhì)胚乳形成的分子機(jī)制模型。他們構(gòu)建的高質(zhì)量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白玉米基因組以及鑒定出的具有結(jié)構(gòu)變異和表達(dá)差異的候選基因?qū)?huì)促進(jìn)優(yōu)質(zhì)蛋白玉米胚乳修飾因子分子標(biāo)記開(kāi)發(fā)及分子育種。